李先生，全身风团样暗红色丘疹伴瘙痒反复有2年多了，还时不时的低烧，曾诊断为荨麻疹性血管炎，治疗效果不佳，病情反复。在我院就诊时，化验检查提示炎症标志物显著增加，皮肤活检示中性粒细胞性荨麻疹，进一步蛋白电泳检查发现存在单克隆免疫球蛋白IgM Kappa型，提示该患者为Schnitzler综合征（Schnitzler syndrome, SchS）。

什么是Schnitzler综合征？

Schnitzler综合征是一种罕见的有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathies of clinical significance, MGCS），MGCS是一组以血或尿中存在单克隆免疫球蛋白（M蛋白）及其所造成的器官损害为主要临床特征的疾病。MGCS的疾病谱非常广泛、疾病表现多样，而且大多为少见疾病，因此容易被漏诊和误诊。

Schnitzler综合征该病最早由法国皮肤病学专家Schnitzler于1972年发现并描述，截止2022年国际上累计报道约400多例。其临床表现多样，易被误诊为华氏巨球蛋白血症、成人Still病或POEMS综合征等疾病。早期的临床诊断非常具有挑战性，大多数患者从发病到确诊时间超过5年。这一罕见炎症性疾病可发展为血液恶性肿瘤，如巨球蛋白血症、淋巴瘤等，其中多数为巨球蛋白血症。因此建议在患者确诊Schnitzler综合征后，临床医师务必提高对淋巴细胞增生性疾病的警惕，并对患者进行定期随访。

诊断标准

Schnitzler综合征诊断包括强制性诊断标准和次要标准。其中，强制性诊断标准：

①反复发作的慢性荨麻疹；

②IgM单克隆免疫球蛋白血症（主要为IgM-κ型，少见为IgG型）。次要标准：

①反复发热；

②提示骨骼异常重塑的客观指标（ALP升高或骨骼X线、MRI中看到成骨性改变）；

③C反应蛋白水平升高；

④白细胞增多；

⑤皮肤活检可见白细胞浸润。

诊断需满足2条强制性诊断标准和2条次要标准。若满足2条强制性诊断标准和1条次要标准，提示可能诊断。

该疾病是以发热、荨麻疹、单克隆免疫球蛋白血症为主要表现的一种罕见的有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症。遇到发热、反复荨麻疹，需要考虑该病可能，通过细致分析，鉴别诊断，更好地为患者解除病痛。