今年57岁的李阿姨是一位聋哑人士，5个月前无明显诱因出现旋转性头晕、走路不稳症状，平时没有晕厥、四肢乏力、恶心呕吐病史。在当地医院诊断为“急性脑梗死”，治疗后上述症状仍然反复发作，但是李阿姨“有苦说不出”，异常痛苦，家人也是心急如焚，为求进一步治疗，家人带着李阿姨来到我院神经外科就诊。

　　主治医师王晓斌接诊患者并仔细查体后发现，患者存在顽固性头晕，颈部短粗、活动度小的特征性改变，并不完全符合“脑梗死”的表现，随后安排患者进行颈部磁共振检查，提示：颅底凹陷并寰枕畸形，小脑扁桃体下疝畸形并颈2椎体水平脊髓空洞。科室主任马建功与家属沟通病情时说道：“患者目前存在反复头晕、走路不稳等症状，手术指征明确，可通过手术治疗缓解目前症状。”

　　家属了解病情后要求手术治疗。马建功手术团队在综合考虑患者病情、家庭情况等因素后，决定为其行“显微镜下小骨窗后颅窝减压术”。与传统术式相比，这种术式具有创伤小、并发症率低、恢复快等特点。术后第二天，李阿姨即可下床活动，头晕症状较前明显减轻，很快顺利出院了。术后复查磁共振可见脑脊液循环通畅、脊髓空洞缩小。

什么是小脑扁桃体下疝畸形？

　　马建功介绍，小脑扁桃体下疝畸形又称Chiari畸形，是一组由小脑扁桃体下疝至椎管内引起的后颅窝中线结构先天发育异常疾病[1]。根据影像学表现和临床症状分为4种亚型，其中 Chiari畸形Ⅰ型是最常见的亚型。磁共振是诊断小脑扁桃体下疝畸形有效的方法，其特征性表现是MRI矢状位小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下超过5mm。这即是患者出现脖子短粗、活动度小的病因，同时伴有受压部位神经功能异常的阳性体征。

小脑扁桃体下疝畸形有什么症状？

　　1.畸形压迫症状：可表现为头痛、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、甚至瘫痪等症状；

　　2.合并脊髓空洞：刚发病时出现颈肩部、上肢疼痛症状，逐渐会出现痛温觉减退、肌无力；

　　3.合并脑积水：疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连，枕骨大孔闭塞，中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞，形成梗阻性脑积水，出现头晕、头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等症状。

小脑扁桃体下疝畸形如何治疗

　　小脑扁桃体下疝畸形主要采用手术治疗的方法，旨在解除对小脑、脊髓、第四脑室及其他神经结构的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经受压症状和脑积水。对于小脑扁桃体下疝严重的患者，可以考虑切除小脑扁桃体；对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。

　　马建功提醒大家，脖子短粗的人出现反复头痛头晕、走路不稳、感觉异常等症状时不要大意，建议及时就诊，对明确诊断并符合手术适应征的患者应及早行手术治疗，以减少不可逆神经功能损害。

参考文献：

[1]Rodríguez-Blanque, R, Almazán-Soto, C, Piqueras-Sola, B, et al. Chiari Syndrome: Advances in Epidemiology and Pathogenesis: A Systematic Review. J Clin Med. 2023; 12 (20): doi: 10.3390/jcm12206694